Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory

Definice

‍Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (ARVC) je dědičná forma srdečního onemocnění patologicky charakterizovaná vazivově-tukovitou přestavbou myokardu a klinicky výraznými komorovými arytmiemi a poruchou systolické funkce komor.

Etiologie

Předpokládá se, že se jedná o dědičné onemocnění obvykle s autozomálně dominantní dědičností a variabilní penetrancí a fenotypy.

Patofyziologie

Progresivní ztráta svaloviny a vazivově-tukovitá přestavba myokardu pravé komory u ARVC může být způsobena apoptózou kardiomyocytů, zánětem myokardu, geneticky podmíněnou atrofií myokardu a případně virovým postižením.

Charakteristickým nálezem je nahrazení myokardu anterolaterální volné stěny pravé komory tukovou nebo fibrózní tkání, která se rozšiřuje od epikardu směrem k endokardu.

Tuková náhrada myokardu může být difuzní nebo segmentální. Transmurální infiltrace je často spojena se zvýšenou tloušťkou stěny.

Dalšími nálezy jsou vakovitá aneuryzmata apexu, infundibula nebo postero-inferiorní stěny.

Ostrůvky přežívajícího myokardu mezi tukovou nebo fibrózní tkání predisponují k reentry tachykardii.

Epidemiologie

Prevalence ARVC se odhaduje na 1 z 5000 obyvatel ‍.

Klinické projevy

Nejčastějším klinickým projevem jsou komorové arytmie a související příznaky/příhody, mezi něž patří palpitace, synkopální epizody (většinou se vyskytují při fyzické námaze) a srdeční zástava.

Náhlá srdeční smrt (SCD) může nečekaně nastat u dříve asymptomatických jedinců, většinou mladých lidí a závodních sportovců, s dosud nediagnostikovanou ARVC.

Diagnostický přístup (obrázek 1)

Diagnostika arytmogenní kardiomyopatie: Padovská kritéria. (2020). [Ilustrace]. https://www.internationaljournalofcardiology.com/article/S0167-5273(20)33293-9/fulltext

‍

Echokardiografické nálezy

Echokardiografie má pro diagnózu ARVC různou senzitivitu a specificitu, a proto tvoří pouze část komplexní diagnostiky.

Existují hlavní a vedlejší echokardiografická kritéria, která by měla být vyhodnocena pro potvrzení diagnózy ARVC (obrázek 2).

The Echocardiographic Assessment of the Right Ventricle with particular reference to Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy – A Protocol of the British Society of Echocardiography. (n.d.). [Illustration]. https://www.bsecho.org/common/Uploaded%20files/Education/Protocols%20and%20guidelines/ARVC.pdf

1. Kvalitativní hodnocení regionálních abnormalit pohybů stěn - akineze, dyskineze aneuryzmatu.

PLAX - posouzení přední stěny PK

PLAX na úrovní RVOT - posouzení anteriorní a inferiorní stěny PK

PSAX na úrovni Ao chlopně - posouzení výtokového traktu PK

PSAX na úrovni Pu chlopně - posouzení inferiorní, laterální, anteriorní a septální stěny PK

PSAX báze, střed, apex- posouzení inferiorní, laterální, anteriorní a septální stěny PK

Video 1 ARVC, PLAX projekce na těžce dilatovanou pravou komoru s výrazně sníženou systolickou funkcí.

Video 2 ARVC, PLAX projekce, dilatovaná PK s akinezí bazální části a akinetickým aneuryzmatem ve středu komory (pravděpodobně v důsledku lipomatózních změn myokardu).

Video 3 ARVC, pohled A4C, dilatovaná RV s akinezí bazální části a středokomorovým akinetickým aneuryzmatem (pravděpodobně v důsledku lipomatózních změn myokardu). Pouze apikální ¼ má účinnou kontrakci. Všimněte si rozsáhlé trabekulace.

Video 4 ARVC, PSAX na úrovni mitrální chlopně - těžce dilatovaná PK s difuzní hypokinezí a sníženou radiální kontraktilitou.

Video 5 ARVC, PSAX projekce na úrovni komor zobrazující těžce dilatovanou pravou komoru - všimněte si minimální radiální kontraktility PK. Elektroda je vidět v RV.

Video 6 ARVC, PSAX na úrovni středu komor - všimněte si rozsáhlé trabekulace myokardu PK typické pro ARVC. PK je dilatovaná a má výrazně sníženou systolickou funkci.

Video 7 ARVC, projekce A4C, dilatovaná PK s výrazně sníženou systolickou funkcí, bazální akineza.

Obrázek 3 ARVC, dilatovaný RVOT s aneuryzmatem, projekce PSAX - průměry aneuryzmatu 11x3 mm.

Video 8 ARVC, těžce dilatovaná PK s aneuryzmatem apikální ⅓ se související těžkou trikuspidální regurgitací.

Video 9 ARVC, těžce dilatovaná PK, sférická remodelace s těžkou systolickou dysfunkcí u mladého pacienta. Projekce PLAX.

VIdeo 10 ARVC, těžce dilatovaná PK, sférická remodelace s těžkou systolickou dysfunkcí. Všimněte si výrazné trabekulace PK. Masivní široce otevřená trikuspidální regurgitace. Projekce A4C

‍

2. Hodnocení výtokového traktu pravé komory (RVOT)

RVOT bychom měli měřit ve 2D echokardiografii na konci diastoly.

1. RVOT PLAX by měl být měřen v kolmé linii od přední stěny PK k rovině aortální chlopně.
2. PSAX na úrovni Ao chlopně - proximální RVOT měřený od přední stěny aorty přímo k volné stěně RV (na úrovni aortální chlopně).
3. PSAX na úrovni Pu chlopně - distální RVOT měřený těsně proximálně od PV

Obrázek 4 Normální hodnoty velikosti komory PK

Převzato z:  Recommendations for Cardiac Chamber Quantification by Echocardiography in Adults: An Update from the American Society of Echocardiography and the European Association of Cardiovascular Imaging. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2016 Apr;17(4):412. doi: 10.1093/ehjci/jew041. Epub 2016 Mar 15. Erratum for: Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2015 Mar;16(3):233-70. PMID: 26983884.

Obrázek 5 Průměr RVOT měřený v PLAX projekci - silně dilatovaný RVOT na 56 mm (normální rozmezí 20-30 mm).

Obrázek 6 Průměr proximálního RVOT měřený v PSAX projekci na úrovni aortální chlopně - dilatovaný RVOT na 43 mm.

Obrázek 7 Distální průměr RVOT měřený v PSAX projekci na úrovni aortální chlopně - RVOT dilatovaná na 33 mm.

Obrázek 8 Distální průměr RVOT měřený v PSAX projekci na úrovni aortální chlopně těsně proximálně od pulmonální chlopně - dilatovaný na 29 mm.

‍

3. Hodnocení trikuspidální regurgitace a TAPSE

Trikuspidální regurgitace je často spojena s ARVC v důsledku dilatace trikuspidálního anulu.

To pak ještě zhoršuje funkci pravého srdce.

TR se hodnotí ve všech dostupných zobrazeních.

Trikuspidální chlopeň se nejlépe zobrazuje pomocí:

-          PLAX vtokového traktu PK

-          PSAX na úrovni aortální chlopně

-          apikální čtyřdutinová projekce

-          subkostální projekce

-          TEE - 4dutinový pohled v úhlu 0 stupňů v bazální transezofageální a ezogastrické junkci.

‍

V A4C projekci s použitím M-módu by měla být použita trikuspidální rovinná systolická exkurze (TAPSE) k prokázání longitudiální dysfunkce.

TAPSE < 16 mm se považuje za abnormální.

Video 11 Těžká trikuspidální regurgitace u ARVC, A4C projekce s barevným dopplerem - sekundární TR v důsledku dilatace prstence trikuspidální chlopně (TV) (průměr 63 mm), nekoaptace cípů TV. Velký regurgitační jet vyplňuje většinu PS.

Video 12 Středně těžká (3/4) trikuspidální regurgitace u ARVC v důsledku dilatace TV anulu, A4C projekce s barevným dopplerem - všimněte si centrálního regurgitačního jetu.

Video 13 ARVC, masivní sekundární trikuspidální regurgitace s dilatací TV anulu tak rozsáhlou, že nedochází k centrální koaptaci TV cípů, což vyúsťuje v široce otevřenou trikuspidální regurgitaci. A4C projekce s barevným dopplerem.

Obrázek 9 CW dopplerovské měření těžké TR, A4C projekce - všimněte si denzního signálu a trojúhelníkového tvaru CW signálu. Maximální rychlost 2,35 m/s.

Obrázek 10 Systolická exkurze roviny trikuspidálního anulu (TAPSE) u ARVC, výrazně snížená podélná kontrakce - TAPSE 12 mm.

‍

4. Hodnocení průměru pravé komory

V apikálním 4-dutinové zobrazení aměřeném na PK měříme průměr pravé komory.

Pro diagnózu ARVC neexistují žádné konkrétní hodnoty, ale všechna měření RV by měla sloužit k průkazu dilatace.

RVD1 > 42 mm, RVD2 > 35 mm a RVD3 > 86 mm jsou abnormální.

RVD1 - průměr PK u baze v první třetině PK

RVD2 - průměr středu PK ve střední třetině PK na úrovni papilárních svalů LK.

RVD3 - délka PK od trikuspidálního anulu k apexu PK

Obrázek 11 Hodnocení průměru pravé komory u ARVC - těžce dilatovaná PK - RVD1 - 55 mm, RVD2 - 59 mm, RVD3 - 97 mm

Obrázek 12 Hodnocení průměru pravé komory u ARVC - těžce dilatovaná PK, RVD1 - 68 mm, RVD2 - 55 mm, RVD3 - 101 mm.

5. Hodnocení frakční změny plochy (FAC)

Měření průběhu FAC kolem endokardu boční stěny PK na konci diastoly a na konci systoly.

FAC ≤ 33 % v přítomnosti regionální PK akineze, dyskineze nebo aneuryzmatu je hlavním kritériem.

FAC > 33 % až ≤ 40 %v přítomnosti regionální PK akineze nebo dyskineze je vedlejším kritériem.

Obrázek 13 Hodnocení frakční změny plochy (FAC) u ARVC - endokard je sledován na konci diastoly (vlevo) a na konci systoly (vpravo). FAC je vypočítána na 21 % - těžce snížená systolická funkce.

Management

Implantabilní kardioverter-defibrilátor (ICD) se doporučuje pro sekundární prevenci náhlé srdeční smrti u pacientů s trvalou komorovou tachykardií nebo komorovou fibrilací a pro primární prevenci u vysoce rizikových pacientů.

Antiarytmická léčba se doporučuje jako doplňková léčba k implantabilnímu kardioverteru-defibrilátoru (ICD) u pacientů s častými adekvátními výboji zařízení.

Beta-blokátory jsou obecně považovány za první linii farmakoterapie. Léčba beta-blokátory by měla být zvážena u všech pacientů s arytmogenní dysplazií/ kardiomyopatií pravé komory (ARVD/ARVC) bez ohledu na arytmii.

Antiarytmika zahrnují flekainid, propafenon, sotalol a amiodaron, a to samostatně nebo v kombinaci.

Sotalol je nejúčinnějším lékem pro indukovatelnou nebo neindukovatelnou komorovou tachykardii.

‍

‍

References

1. Towbin JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al. 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm. 2019 Nov;16(11):e301-e372. doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.007. Epub 2019 May 9. PMID: 31078652.

2. Corrado, D., Basso, C., & Judge, D. P. (2017a). Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Circulation Research, 121(7), 784–802. https://doi.org/10.1161/circresaha.117.309345

3. Corrado D, Perazzolo Marra M, Zorzi A, Beffagna G, Cipriani A, Lazzari M, Migliore F, Pilichou K, Rampazzo A, Rigato I, Rizzo S, Thiene G, Anastasakis A, Asimaki A, Bucciarelli-Ducci C, Haugaa KH, Marchlinski FE, Mazzanti A, McKenna WJ, Pantazis A, Pelliccia A, Schmied C, Sharma S, Wichter T, Bauce B, Basso C. Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: The Padua criteria. Int J Cardiol. 2020 Nov 15;319:106-114. doi: 10.1016/j.ijcard.2020.06.005. Epub 2020 Jun 16. PMID: 32561223.

‍